پایان نامه خانم الهام آل حبیب در مقطع Ph.D  تخصصی ژنتیک پزشکی با عنوان انالیز ژنتیکی خانواده های مبتلا به اپیلپسی غیر سندرمیک به روش Whole Exome Sequencing  با نمره بیست به تائید داوران داخلی و خارجی در تاریخ 12/6/1401  به پایان رسید . نامبرده دارای 30 مقاله معتبر بین المللی در کارنامه آکادمیک قابل رویت می باشد. اساتید راهنما و مشاور خانم الهام آل حبیب آقای دکتر ابوالفضل موفق، دکتر حسین درویش ،  دکتر Vanja Nagyاز گروه مغز و اعصاب نورولوژی دانشگاه وین اتریش و آقای دکتر عباس تفاخری دانشگاه تهران می باشند . خانم آلهام آل حبیب با همکاری استاد راهنما جهت اجرای روند پیشرفت طرح و پایان نامه و با مخارج گرنت خانم دکتر Vanja Nagyبمدت 6 ماه در آزمایشگاه این استاد در دانشگاه وین به آموزش های تخصصی و انجام روند پایان نامه سپری کرده است.

اپیلپسی یک اختلال عصبی است که مشخصه آن استعداد پایدار در ایجاد seizuresو همراهی با پیامدهای شناختی، روانی و اجتماعی است. این بیماری پنجمین عامل در بار جهانی بیماری¬ها در حیطه اختلالات عصبی است و 70 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. در حدود 30-20 درصد موارد اپیلپسی به علت عوامل اکتسابی است و فاکتورهای ژنتیکی با سهم 65 درصدی خود نقش اصلی را در ایجاد اپیلپسی بر عهده دارند. در حال حاضر تکنیک¬هایی همچون توالی¬یابی کل اگزوم Whole Exome Sequencing  ((WESو توالی¬یابی کل ژنوم Whole Genome Sequencing  (WGS) در زمینه شناسایی ژن¬های دخیل در ایجاد این بیماری به کار گرفته میشود تا درک بهتری از مکانیسم مولکولی و پاتوفیزیولوژی آن ایجاد کرده و راه را برای طراحی داروهای مؤثر، با دوام بیشتر و عوارض کمتر برای بیماران فراهم کند.

اپیلپسی پنجمین عامل در بار جهانی بیماریها در حیطه اختالالت عصبی است و 51 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. درمان های این بیماری عمدتاً مقرون به صرفه هستند و به طور قابل توجهی موجب کاهش ناتوانی و مرگ و میر می شوند. از این رو این بیماری به عنوان اولویت سلامت جهانی نیز در نظر گرفته شده است .شیوع این بیماری در کشورهای توسعه یافته 4/5 در 1000 نفر می باشد و بروز سالانه آن 4/55 در صد هزار نفر است. بر اساس rate mortality Standard   گزارش شده برای آن حدود3/2 برای بیماران مبتال در کشورهای با درآمد بالا و حدود 5/2 در کشورهای با درآمد کم و متوسط می باشد.

نتایج این پایان نامه برای پزشکان، تیمهای تحقیقاتی، نظام سلامت،  بیماران و خانواده ها به جهت کمک به تشخیص صحیح نوع بیماری و مراقبتهای بعدی از اهمیت باالیی برخوردار است.

1 -تشخیص مولکولی علت بیماری شناسایی ژنها و جهش های عامل اپیلپسی

 2 -بهبود روند شناسایی مکانیسم های جدید ایجاد کننده بیماری و تعیین پروگنوز

3 -کمک به انتخاب نوع درمان و انتخاب صحیح داروی مصرفی

4 -ارتقاء و افزایش سطح آگاهی خانواده ها در مواجه با بیماری

5 -ارتقا و بروز رسانی الگوی مشاوره ژنتیک پزشکی و نظام سلامت